O mutație a unei boli de oase, descoperită prin analiza unor schelete vechi de 1.000 de ani

Doi bărbați care au fost arși cu mult timp în urmă într-un cimitir medieval din comitatul Donegal, Irlanda, au scos la iveală o mutație până acum necunoscută a unei boli de oase. Descoperirea a fost posibilă prin aplicarea secvențierii întregului genom – un progres medical cheie în ultimii ani.

Cercetătorii de la Trinity College Dublin și Queen’s University Belfast, din Irlanda, au descoperit că cei doi bărbați au avut o afecțiune genetică, numită osteocondrită multiplă, care provoacă tumori osoase benigne.

• Cât de periculos este să amânăm mersul la toaletă?
• Inteligența Artificială a declanșat o criză de fraudă academică în universități

Una dintre aceste mutații ale bolii este o nouă descoperire, iar aceasta este prima dată când o astfel de informație a ieșit la iveală din date genomice antice, conform Medical Xpress.

Indicii ale trecutului populației vechi din Donegal

Se pare că viața în Donegal a fost dură în urmă cu 1000 de ani în cimitirul „pierdut” de la Ballyhanna, unde au fost găsite rămășițele a aproximativ 1.300 de copii, femei și bărbați. Acestea au fost descoperite în timpul unor lucrări de construire, iar scheletele lor prezentau rate ridicate ale stresului, ale stării de sănătate precare, precum și ale bolilor infecțioase, cum ar fi tuberculoza.

Terenul ar fi aparținut bisericii de la vremea respectivă, iar populația medievală gaelică ar fi inclus fermieri, muncitori, negustori, meșteșugari, clerici și persoane foarte sărace. Aplicarea analizei ADN-ului antic la populația din Ballyhanna a permis cercetătorilor să se bazeze pe cercetările osteoarheologice anterioare.

Cercetătorii au analizat în premieră secvențele genomului celor două schelete afectate

Viața a fost destul de dificilă pentru doi bărbați ale căror oase au arătat multiple tumori rezultate dintr-o boală genetică numită osteocondrită multiplă. Afecțiunea este rară, poate fi extrem de dureroasă și poate duce la deformarea membrelor, reducerea staturii și comprimarea nervilor.

Un progres major în medicina modernă este capacitatea de a secvenția genomul unui pacient pentru a găsi cauza precisă a unei afecțiuni genetice, dar până acum acest tip de cercetare nu a fost realizat la indivizi antici.

Cercetătorii de la Trinity College Dublin și Queen’s University Belfast, din Irlanda, au analizat pentru prima dată secvențele genomului celor două schelete afectate. Ei au identificat mutații într-o genă numită EXT1, despre care se știe că este implicată în această boală la pacienții moderni. Mutațiile găsite au fost diferite la cele două persoane; una a fost identificată la unii pacienți din prezent, dar cealaltă nu a fost observată anterior în datele de secvențiere.

O boală de oase rară, care apare la 1 din 50.000 de oameni

Acest studiu, care tocmai a fost publicat în European Journal of Human Genetics, reprezintă astfel prima dată când o nouă mutație a unei boli a fost descoperită în date genomice vechi.

„A fost cu adevărat surprinzător faptul că aceste persoane au avut mutații complet diferite care au cauzat afecțiunea lor, mai ales pentru că este atât de rară”, a declarat Iseult Jackson, de la Școala de Genetică și Microbiologie de la Trinity, primul autor al lucrării.

Boala apare doar la 1 din 50.000 de persoane, iar atunci când este descoperită în cadrul unei localități moderne, persoanele afectate tind să fie înrudite, însă specialiștii implicați au spus că cei doi bărbați nu erau rude.

„Am presupus, de asemenea, că erau înrudiți, dar noua analiză ADN a demonstrat că nu este cazul”, a declarat profesorul Eileen Murphy, de la Universitatea Queen’s din Belfast.

„Descoperirea mutațiilor care cauzează boli grave prin aplicarea secvențierii întregului genom a fost un progres medical cheie în ultimii ani, dar este pentru prima dată când acest lucru a fost aplicat la indivizi vechi. Studiul demonstrează contribuția importantă pe care o poate aduce analiza ADN-ului străvechi pe persoane din trecut la înțelegerea afecțiunilor care afectează și astăzi oamenii”, a spus profesorul Dan Bradley, de la Școala de Genetică și Microbiologie de la Trinity.

Vă mai recomandăm și: 

Un număr foarte mare de români suferă de boli rare, iar capacitatea de diagnosticare e foarte redusă

Proprietara unei firme de pompe funebre din SUA a recunoscut că a vândut părți de cadavre

Noi specii de șerpi, descoperite sub cimitire și biserici din Ecuador

Regenerarea ficatului ar putea fi posibilă cu ajutorul unei boli antice